Касал чақалоқлар, бевақт ўлаётган ёшлар ва ўзгариб кетган ген

Ўзбекистонда 30 минг чақалоқ иштирокида ўтказилган тадқиқот натижаларига кўра, ҳар минг янги туғилган боланинг бирида ирсий метаболик касаллик аниқланган. Бу ҳақда Фанлар академияси вице-президенти Шаҳло Турдиқулова Platina.uz'га берган интервьюсида маълум қилди. Тадқиқот доирасида 48 турдаги метаболик ирсий касаллик текширилган.

Турдиқулова Ўзбекистондаги кўрсаткични бошқа давлатлар билан қиёслар экан, Хитойда бундай касалликлар ҳар 4 800 чақалоқдан бирида қайд этилишини айтди. Унинг сўзларига кўра, Россияда бу кўрсаткич Ўзбекистондагидан тахминан икки баравар паст, Эрон ва айрим араб мамлакатларида эса натижалар Ўзбекистонникига яқин. Бироқ Россия, Эрон ва араб давлатлари бўйича аниқ рақамлар келтирилмади.

Олима юқори кўрсаткич омилларидан бири сифатида қариндошлар ўртасидаги никоҳларни тилга олди. Унинг изоҳлашича, ота-онада ҳеч қандай аломат бермайдиган яширин ген ўзгаришлари бўлиши мумкин. Ота ва онадаги бир хил ўзгаришлар фарзандда учрашганда, касаллик намоён бўлиш эҳтимоли ортади. Шу билан бирга, Турдиқулова бундай генетик вариантлар қариндош бўлмаган жуфтликларда ҳам учраши мумкинлигини қайд этди. Демак, хавф фақат қариндошлик никоҳлари билан чекланмайди.

Муаммони тизимли ўрганиш учун “Минг геном” лойиҳаси амалга оширилмоқда. Лойиҳа доирасида мамлакатнинг турли ҳудудларидан, жумладан никоҳдан ўтаётган жуфтликлардан генетик намуналар йиғилмоқда. Дастлабки босқичда аҳоли орасида энг кўп учрайдиган 50 та касалликка мойилликни белгиловчи генетик вариантларни аниқлаш кўзда тутилган. Кейинги босқичда эса жуфтликларни текшириб, уларнинг фарзандида муайян ирсий касаллик юзага келиш хавфини баҳолаш режалаштирилган.

Турдиқулова ирсий омилларнинг бошқа жиҳатларига ҳам тўхталди. Унинг таъкидлашича, онанинг ёши ортгани сари Даун синдроми билан фарзанд туғилиш эҳтимоли ҳам ошади. Диабет ва саратон каби касалликларда эса генетик мойиллик муҳим ўрин тутади, бироқ касалликнинг юзага чиқишига инсон ҳаёти давомида дуч келадиган бошқа омиллар ҳам таъсир кўрсатади.

Келтирилган маълумотлар Ўзбекистонда чақалоқлар орасида ирсий метаболик касалликлар нисбатан кенг тарқалганини ва бу соҳада скрининг ҳамда генетик тадқиқотларни кенгайтириш зарурлигини кўрсатмоқда. Шуни ҳисобга олиш керакки, суҳбатда тадқиқот методологияси ҳақида батафсил маълумот берилмади, халқаро таққослашлар эса Турдиқулованинг ўз баёнотларига асосланади.