Kasal chaqaloqlar, bevaqt oʻlayotgan yoshlar va oʻzgarib ketgan gen

Oʻzbekistonda 30 ming chaqaloq ishtirokida oʻtkazilgan tadqiqot natijalariga koʻra, har ming yangi tugʻilgan bolaning birida irsiy metabolik kasallik aniqlangan. Bu haqda Fanlar akademiyasi vitse-prezidenti Shahlo Turdiqulova Platina.uz'ga bergan intervyusida maʼlum qildi. Tadqiqot doirasida 48 turdagi metabolik irsiy kasallik tekshirilgan.

Turdiqulova Oʻzbekistondagi koʻrsatkichni boshqa davlatlar bilan qiyoslar ekan, Xitoyda bunday kasalliklar har 4 800 chaqaloqdan birida qayd etilishini aytdi. Uning soʻzlariga koʻra, Rossiyada bu koʻrsatkich Oʻzbekistondagidan taxminan ikki baravar past, Eron va ayrim arab mamlakatlarida esa natijalar Oʻzbekistonnikiga yaqin. Biroq Rossiya, Eron va arab davlatlari boʻyicha aniq raqamlar keltirilmadi.

Olima yuqori koʻrsatkich omillaridan biri sifatida qarindoshlar oʻrtasidagi nikohlarni tilga oldi. Uning izohlashicha, ota-onada hech qanday alomat bermaydigan yashirin gen oʻzgarishlari boʻlishi mumkin. Ota va onadagi bir xil oʻzgarishlar farzandda uchrashganda, kasallik namoyon boʻlish ehtimoli ortadi. Shu bilan birga, Turdiqulova bunday genetik variantlar qarindosh boʻlmagan juftliklarda ham uchrashi mumkinligini qayd etdi. Demak, xavf faqat qarindoshlik nikohlari bilan cheklanmaydi.

Muammoni tizimli oʻrganish uchun “Ming genom” loyihasi amalga oshirilmoqda. Loyiha doirasida mamlakatning turli hududlaridan, jumladan nikohdan oʻtayotgan juftliklardan genetik namunalar yigʻilmoqda. Dastlabki bosqichda aholi orasida eng koʻp uchraydigan 50 ta kasallikka moyillikni belgilovchi genetik variantlarni aniqlash koʻzda tutilgan. Keyingi bosqichda esa juftliklarni tekshirib, ularning farzandida muayyan irsiy kasallik yuzaga kelish xavfini baholash rejalashtirilgan.

Turdiqulova irsiy omillarning boshqa jihatlariga ham toʻxtaldi. Uning taʼkidlashicha, onaning yoshi ortgani sari Daun sindromi bilan farzand tugʻilish ehtimoli ham oshadi. Diabet va saraton kabi kasalliklarda esa genetik moyillik muhim oʻrin tutadi, biroq kasallikning yuzaga chiqishiga inson hayoti davomida duch keladigan boshqa omillar ham taʼsir koʻrsatadi.

Keltirilgan maʼlumotlar Oʻzbekistonda chaqaloqlar orasida irsiy metabolik kasalliklar nisbatan keng tarqalganini va bu sohada skrining hamda genetik tadqiqotlarni kengaytirish zarurligini koʻrsatmoqda. Shuni hisobga olish kerakki, suhbatda tadqiqot metodologiyasi haqida batafsil maʼlumot berilmadi, xalqaro taqqoslashlar esa Turdiqulovaning oʻz bayonotlariga asoslanadi.